WGS (Whole Genome Sequence) 데이터 분석

개요

    인간의 전장 유전체에 대한 서열분석이 가능해지면서 개인의 질병 예측을 위한 노력이 많이 이루어지고 있다.
    정확한 복제수 변이를 판별하는데 있어서 breakpoint를 정확하게 알아낼 수 있으며,
    자세한 변이 정보를 이용하여 약의 선택이나 조심해야 하는 질병군을 파악하는데 도움을 준다.

데이터 분석

  1. Single nucleotide variants identification
  2. INDEL (insert and deletion) identification
  3. Structural variation identification
  4. Copy number variant regions identification
  5. Genomic rearrangement identification
  6. Linkage disequilibrium and haplotype analysis
  7. Known disease risk variants screening
  8. Genetic risk prediction
  9. Pharmacogenetic analysis

분석 순서 및 도구

    

분석 결과 및 설명

  1. Mutation Profile Analysis
    1. 변이(SNV, INDEL)에 대한 rsID, 종류(missense, nonsense, etc.), 기능(synonymous or nonsynonymous), 위치(exonic or intronic), 변이가 존재하는 유전자 주석, allele frequency: ANNOVAR
    2. 변이의 functional impact score: SIFT, PolyPhen2, CADD
    3. Read의 quality score distribution, depth coverage, alignment summary: Picard, BEDTools
  2. Loss of Function Variant/Gene Identification
    1. Nonsense 변이, splicing site에 변이, frameshift를 일으키는 indel, 첫번째 엑손을 포함한 deletion: VAT
  3. Genetic Risk Variant Annotation
    1. 질병/약물과 연관이 있다고 보고된 알려진 risk변이에 대한 주석달기: Promethease
    2. 질병의 위험도 및 조상 찾기: Interpretome
  4. Genomic Rearrangement/Copy Number Identification
  5. Pharmacogenetic Test
    1. 변이를 바탕으로 한 약물 반응성 예측을 위한 변이 주석 달기: PharmGKB
  6. Disease Gene Prioritization
    1. 현재까지 질환과 연관이 있다고 알려진 유전자를 기반으로 새롭게 찾은 변인 유전자 중 질환과 더 연관이 있는 유전자 순위 계산: ToppGene
  7. Rare Disease Mutation Identification
    1. 한국인에게 많이 발병하는 희귀질환을 중심으로 원인 유전자를 찾고 감수성이 높은 질환을 나열: KRDK

분석 소요시간 및 결과 조건

  1. Bioinformatics

    2. 샘플 수 (명) 데이터 분석 소요시간 가격(원) 비고
    1
    약 2 주 QC + Alignment: 4 일
    Variant Calling: 5 일
    Basic Analysis: 4 일
    		미 정 Depth coverage: ~40x
    Paired-end mode
    4 약 4 주 미 정
    >100 >10 주 미 정

  2. NGS Sequencing + Bioinformatics

    3. 샘플 수 (명) 실험 수행 및 데이터 분석 소요시간 가격(원) 비고
    1
    약 3 주 Sample prep. : 3 일
    Sequencing : 5 일
    QC + Alignment: 4 일
    Variant Calling: 5 일
    Basic Analysis: 4 일
    		미 정 Depth coverage: ~40x
    Paired-end mode
    10 약 8 주 미 정
    >100 >16 주 미 정