Cancer Panel (Targeted Exome) 데이터 분석

개요

    암 환자들을 대상으로 유전자 변이, 구조 변이와 같은 분자레벨의 데이터를 이용하여 암세포의 특성을 이해할 수 있다.
    그 중에서도 특정 암종에 따른 연관이 있는 유전자는 많이 알려져 있으며 해당 유전자만 선택하여 깊이 있게 볼 수 있으며,
    대규모의 데이터를 분석하여 환자군간의 비교, 암종간의 비교 등을 단시간에 수행할 수 있는 분석 방법이다.

데이터 분석

  1. Somatic mutational signature identification
  2. Highly recurrent mutation/gene identification
  3. Mutual exclusivity pattern discovery
  4. Enrichment analysis of GO terms and pathways
  5. Development of therapeutic targets or biomarkers
  6. Clinical survival analysis using clinical information
  7. Cancer susceptibility gene identification

분석 순서 및 도구

    

분석 결과 및 설명

  1. Mutation Profile Analysis
    1. 변이(SNV, INDEL)에 대한 rsID, 종류(missense, nonsense, etc.), 기능(synonymous or nonsynonymous), 위치(exonic or intronic), 변이가 존재하는 유전자 주석, allele frequency: ANNOVAR
    2. 변이의 functional impact score: SIFT, PolyPhen2, CADD
    3. Read의 quality score distribution, depth coverage, alignment summary: Picard, BEDTools
  2. Loss of Function Variant/Gene Identification
    1. Nonsense 변이, splicing site에 변이, frameshift를 일으키는 indel, 첫번째 엑손을 포함한 deletion: VAT
  3. Highly Recurrent Mutation/Gene Identification
    1. 암세포에서 빈번하게 발생하는 변이를 선별하고 유전자별, 샘플별로 유의한 패턴이 있는지 mutation profile 분석: Genome MuSiC
  4. Mutual Exclusivity Pattern Discovery
    1. 상호베타적으로 발견되는 암세포 유전자를 나열하고 패턴을 분석: Dendrix
    2. 동일한 암종이라 하더라도 서로 다른 변인을 갖고 있는 암세포에서 여러 pathway에 영향을 주는 변인을 파악: Multi-Dendrix
  5. Clinical Survival Analysis
    1. 환자의 추적데이터를 바탕으로 생존에 영향(변이의 유무 등)을 주는 요인을 분석: Kaplan-Meier Survival, Cox Proportional-Hazards Regression using R

분석 소요시간 및 결과 조건

  1. Bioinformatics

    2. 샘플 수 (명) 데이터 분석 소요시간 가격(원) 비고
    1~8
    8 일 QC + Alignment: 2 일
    Variant Calling: 3 일
    Basic Analysis: 3 일
    		미 정 Reads: > 40 million
    Depth coverage: 협의
    Mean read length: ~130 bp
    8~16 14 일 미 정
    >100 >60 일 미 정

  2. NGS Sequencing + Bioinformatics

    3. 샘플 수 (명) 실험 수행 및 데이터 분석 소요시간 가격(원) 비고
    1
    약 2 주 Sample prep. : 3 일
    Sequencing : 2 일
    QC + Alignment: 2 일
    Variant Calling: 3 일
    Basic Analysis: 3 일
    		미 정 Reads: > 40 million
    Depth coverage: 협의
    Mean read length: ~130 bp
    10 약 4 주 미 정
    >100 >8 주 미 정
    * Target의 갯수와 target 영역의 크기에 따라서 소요시간, 비용, 결과 데이터가 변동될 수 있습니다.