Targeted Exome 데이터 분석

개요

데이터 분석

1. Mutation profile analysis
2. Structural variation identification
3. Loss of function gene analysis
4. Functional annotation using public database
5. Rare disease causal mutation identification
6. Disease gene prioritization
7. Pedigree-based Analysis
8. Network analysis

분석 순서 및 도구

분석 결과 및 설명

1. Mutation Profile Analysis
1. 변이(SNV, INDEL)에 대한 rsID, 종류(missense, nonsense, etc.), 기능(synonymous or nonsynonymous), 위치(exonic or intronic), 변이가 존재하는 유전자 주석, allele frequency: ANNOVAR
2. 변이의 functional impact score: SIFT, PolyPhen2, CADD
3. Read의 quality score distribution, depth coverage, alignment summary: Picard, BEDTools
2. Loss of Function Variant/Gene Identification
1. Nonsense 변이, splicing site에 변이, frameshift를 일으키는 indel, 첫번째 엑손을 포함한 deletion: VAT
3. Target Gene Network Analysis
1. Target 유전자와 발견된 변이에 대한 Bipartite graph: Cytoscape
4. Pharmacogenetic Test
1. 변이를 바탕으로 한 약물 반응성 예측을 위한 변이 주석 달기: PharmGKB
5. Disease Gene Prioritization
1. 현재까지 질환과 연관이 있다고 알려진 유전자를 기반으로 새롭게 찾은 변인 유전자 중 질환과 더 연관이 있는 유전자 순위 계산: ToppGene
6. Rare Disease Mutation Identification
1. 한국인에게 많이 발병하는 희귀질환을 중심으로 원인 유전자를 찾고 감수성이 높은 질환을 나열: KRDK

분석 소요시간 및 결과 조건

1. Bioinformatics



샘플 수 (명)	데이터 분석 소요시간	가격(원)	비고
1~8	8 일 QC + Alignment: 2 일 Variant Calling: 3 일 Basic Analysis: 3 일	미 정	Reads: > 40 million Depth coverage: 협의 Mean read length: ~130 bp
8~16	14 일	미 정
>100	>60 일	미 정



2. NGS Sequencing + Bioinformatics



샘플 수 (명)	실험 수행 및 데이터 분석 소요시간	가격(원)	비고
1	약 2 주 Sample prep. : 3 일 Sequencing : 2 일 QC + Alignment: 2 일 Variant Calling: 3 일 Basic Analysis: 3 일	미 정	Reads: > 40 million Depth coverage: 협의 Mean read length: ~130 bp
10	약 4 주	미 정
>100	>8 주	미 정

* Target의 갯수와 target 영역의 크기에 따라서 소요시간, 비용, 결과 데이터가 변동될 수 있습니다.